INTRODUCCIÓN. LA FIBROSIS QUÍSTICA COMO ENFERMEDAD GENÉTICA Y MULTISISTÉMICA

• Fibrosis quística: enfermedad genética, hereditaria, crónica, progresiva y multisistémica
• Herencia autosómica recesiva

DE LAS MUTACIONES EN EL GEN CFTR A LA PROTEÍNA CFTR ANÓMALA

• Biosíntesis normal de la proteína CFTR
• Mutaciones en el gen CFTR
  • Clases de mutaciones
  • Variantes patogénicas y no patogénicas en el gen CFTR
  • Diversidad mutacional global de CFTR

DE LA MUTACIÓN AL GENOTIPO. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y GRADO DE SEVERIDAD DE LAS MUTACIONES EN EL GEN CFTR

DEL GENOTIPO AL FENOTIPO. RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO EN LA FIBROSIS QUÍSTICA

• Relación entre genotipo y fenotipo pancreático
• Relación entre genotipo y fenotipo respiratorio
• Relación entre genotipo y pronóstico (mortalidad y supervivencia)
• Genes modificadores y factores ambientales
• Casos especiales: alelos complejos 5T y R117H
• Conceptos de mutación con función mínima y mutación con función residual

EPIDEMIOLOGÍA DE LAS MUTACIONES FIBROSIS QUÍSTICA EN EUROPA Y ESPAÑA

FIBROSIS QUÍSTICA: UNA ENFERMEDAD DE PRESENTACIÓN MUY PRECOZ EN ALGUNOS CASOS

• Diagnóstico prenatal
• Íleo meconial

DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA

• Criterios diagnósticos
• Cribado neonatal de fibrosis quística
  • Test del sudor
  • Estudio genético de fibrosis quística
  • Riesgos y beneficios del cribado neonatal de fibrosis quística
  • Visita informativa sobre el resultado del cribado neonatal
  • Seguimiento del niño diagnosticado de fibrosis quística por cribado neonatal

PROGRESIÓN DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

• Pronóstico: mortalidad y supervivencia
• Necesidad de equipos multidisciplinares y Unidades de Fibrosis Quística
• El paciente adulto con fibrosis quística: mayor complejidad y mayor gravedad
• Fibrosis quística: un tratamiento crónico complejo, costoso y que requiere tiempo

ENFERMEDAD PULMONAR EN LA FIBROSIS QUÍSTICA

• Enfermedad pulmonar precoz en niños
• Función pulmonar
  • FEV₁ como gold standard de la función pulmonar en pacientes con fibrosis quística
  • Índice de aclaramiento pulmonar (Lung Clearance Index, LCI)
• Radiología torácica
• Exacerbaciones pulmonares
• Infecciones broncopulmonares en la fibrosis quística
  • Infecciones bacterianas
  • Infecciones fúngicas
  • Infección por micobacterias atípicas o no tuberculosas (MNT)
  • Tratamiento antiinfeccioso general en la fibrosis quística
  • Accesos venosos permanentes para administración recurrente o prolongada de antibioterapia
• Complicaciones respiratorias de la fibrosis quística
  • Hemoptisis
  • Neumotórax
  • Insuficiencia respiratoria
• Tratamiento de la enfermedad respiratoria al margen de los antimicrobianos
  • Agentes que mejoran el aclaramiento mucociliar
  • Tratamiento antiinflamatorio
  • Trasplante pulmonar

ENFERMEDAD RINOSINUSAL EN LA FIBROSIS QUÍSTICA

NUTRICIÓN EN FIBROSIS QUÍSTICA

ENFERMEDAD PANCREÁTICA EN LA FIBROSIS QUÍSTICA

• Afectación del páncreas exocrino
  • Insuficiencia pancreática
  • Deficiencia de nutrientes específicos
  • Pancreatitis
• Afectación del páncreas endocrino
  • Diabetes relacionada con la fibrosis quística (DRFQ)

ENFERMEDAD HEPATOBILIAR RELACIONADA CON LA FIBROSIS QUÍSTICA

ENFERMEDAD GASTROINTESTINAL EN LA FIBROSIS QUÍSTICA

• Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
• Síndrome de obstrucción intestinal distal
• Estreñimiento
• Invaginación intestinal
• Colonopatía fibrosante
• Enfermedad por Clostridium difficile
• Enfermedad del apéndice
• Cáncer gastrointestinal

ENFERMEDAD ÓSEA RELACIONADA CON LA FIBROSIS QUÍSTICA

OTRAS MANIFESTACIONES Y COMPLICACIONES MENOS FRECUENTES DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

• Artropatía relacionada con la fibrosis quística
• Complicaciones nefrourológicas

FERTILIDAD Y EMBARAZO

• Fertilidad en hombres con fibrosis quística
• Fertilidad en mujeres con fibrosis quística

BIBLIOGRAFÍA

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