Unidad 1
Objetivos
- Adquirir conocimiento en las particularidades de la genética de la fibrosis quística (FQ), la influencia del genotipo sobre el fenotipo y su implicación sobre los nuevos tratamientos moduladores de CFTR.
- Profundizar en los métodos de diagnóstico de la enfermedad, fundamentalmente en el cribado neonatal de FQ.
- Desarrollar ampliamente el conjunto de manifestaciones respiratorias y digestivas de la FQ.
- Conocer las complicaciones más frecuentes, en aumento por la mayor edad de los pacientes y su mejor supervivencia.
Índice y progreso
- Objetivos del tema
- Introducción. La fibrosis quística como enfermedad genética y multisistémica
- De las mutaciones en el gen CFTR a la proteína CFTR anómala
- De la mutación al genotipo. Manifestaciones clínicas y grado de severidad de las mutaciones en el gen CFTR
- Del genotipo al fenotipo. Relación genotipo-fenotipo en la fibrosis quística
- Epidemiología de las mutaciones en fibrosis quística en Europa y España
- Fibrosis quística: una enfermedad de presentación muy precoz en algunos casos
- Diagnóstico de fibrosis quística
- Progresión de la fibrosis quística
- Enfermedad pulmonar en la fibrosis quística
- Enfermedad rinosinusal en la fibrosis quística
- Nutrición en fibrosis quística
- Enfermedad pancreática en la fibrosis quística
- Enfermedad hepatobiliar relacionada con la fibrosis quística
- Enfermedad gastrointestinal en la fibrosis quística
- Enfermedad ósea relacionada con la fibrosis quística
- Otras manifestaciones y complicaciones menos frecuentes de la fibrosis quística
- Fertilidad y embarazo
- Bibliografía
Actividad de 46 horas lectivas acreditada con 7,8 créditos de formación continuada por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid - Sistema Nacional de Salud (Exp. núm. 07-AFOC-00456.7/2022)
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Organizado por
ES-02-2100027 (febrero 2022)